Lefke Avrupa Üniverisitesi (LAÜ), Tıp Fakültesi öğretim üyesi Prof. Dr. Rasime
Kalkan 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ile ilgili açıklamalarda
bulundu. Kalkan “Down sendromu ilk kez 1866'da İngiliz hekim John Langdon Down
tanımlamıştır. 1959 yılında ise Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun iki değil üç
adet olduğu gösterilmiştir. Birleşmiş Milletler , tüm dünyada Down sendromu hakkında
toplumsal farkındalık oluşturmak amacı ile 21 Mart'ı Dünya Down Sendromu Farkındalık
Günü olarak ilan etmiştir ve bugün dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri
düzenlenmektedir”dedi.
“Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır”
“Down Sendromu, 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ile ortaya
çıkan genetik bir farklılıktır” diyen Kalkan açıklamasının devamında Down Sendronu ile
ilgili şunları söyledi; Her 800-1000 doğumda bir görülebilmektedir. Genetik olarak
karşımıza farklı formlarda çıkabilmektedir. Bu noktada; tüm hücrelerde 21. kromozomun
3 kopya olarak bulunması sonucu birey 47 kromozoma sahip olabilirler veya
translokasyon tipi dediğimiz formunda ise 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir
kromozoma (örn. 15. kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak bakıldığı zaman
formunda ise bireyde iki farklı kromozom kuruluşuna sahip hücreler bulunmaktadır (46
kromozom ve 47 kromozom). Genetik kökenini bilmemiz ailenin sonraki hamilelikleri
için bizlere yol gösterici olmaktadır. Down sendromu gebelikte ikili tarama testi, üçlü
tarama testi veya ultrasonografi gibi testler ile taranabilmektedir. Bu testlerinden alınan
sonuca göre ise gerekli olması halinde koryon villus örneklemesi (CVS) veya
amniyosentez ile kesin tanısı konulabilmektedir. Bebek veya yetişkinlerde ise genetik
tanı alınan periferik kan sonucunda kromozom analizi ile yapılabilmektedir.
“Down sendromlu bireyler doğru zamanda ve iyi programlanmış bir eğitim ile
yaşamlarını başarıyla sürdürebilir”
“Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocuklardan farklı değildir. Tüm
çocuklar gibi sevilmek, toplum içerisinde kabul görmek, oynamak, öğrenmek ve
keşfetmek isterler. Dolayısı ile doğru zamanda ve iyi programlanmış bir eğitim ile
yaşamlarını başarıyla sürdürebilecek ve toplumda yer alabileceklerdir. Bu bağlamda
gerekli fizik tedavi ve rehabilitasyon programları, dil terapisi ve özel eğitimi de kapsayan
iyi programlanmış bir eğitim programı ile pek çok başarı elde etmek mümkündür” diyen
Kalkan, “Down sendromlu bireylerin toplumun bir parçası olduğunu unutmadan fırsat
eşitliği sağlamak ve birey olarak toplumdaki yerlerini sağlamlaştırmak en önemli
önceliğimiz olmalıdır” dedi.
