Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ) Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi ve Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Uluslararası Ortak Tıp Programı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Asu Fergün Yılmaz “8 Mayıs Dünya Talasemi Günü” ile ilgili açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Yılmaz yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi:
8 Mayıs Dünya Talasemi Günü: Talasemi hastalığı nedir?
Talasemi, bir diğer adı ile Akdeniz Anemisi ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Kalıtsal geçiş nedeni ile özellikle akraba evliliğinin yaygın olduğu bölgelerde hastalığın sıklığı artmakta ve önemli bir halk sağlığı sorunu haline gelmektedir. Talaseminin önemini vurgulamak adına 1993 yılından itibaren her yıl 8 Mayıs günü ‘Dünya Talasemi Günü’ olarak kabul edilir ve hafta boyunca çeşitli yayın kuruluşları ile Talasemi hastalığının önemi üzerinde durulur.
Talasemi nedir?
Talasemi anne ve babadan genetik geçiş gösteren ve ağır derecede kansızlığa neden olan bir kan hastalığıdır. Alyuvarların (Eritrosit, kırmızı kan hücrelerinde) içinde dokulara oksijen taşınmasını sağlayan ve hemoglobin olarak adlandırılan özel proteinler vardır. Talasemi hastalığında ise bu proteinin yapımı belirgin oranda azalır ve sonuç olarak dokulara oksijen taşınmasında azalma ve düzenli kan verilmesini gerektiren çok ciddi kansızlık meydana gelir. Kansızlığa bağlı çabuk yorulma, halsizlik, çarpıntı, gibi belirtilerin yanı sıra aylık düzenli kan nakline bağlı demir birikimi ve demir organ yetmezlikleri gelişebilir.
Talaseminin tipleri nelerdir?
Anne ve babadaki genlerin hastalığı taşıyıp taşımamasına bağlı olarak Talasemi bireyde üç farklı şekilde gelişebilir:
Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Birey çoğunlukla tamamen sağlıklıdır. Hafif bir kansızlık olsa bile sıklıkla şikayete neden olmaz ve kan nakli ihtiyacı yoktur. Bu nedenle Talasemi taşıyıcıları bu hastalığı taşıdıklarını bilmeyebilirler.
Talasemi İntermediate (Hafif hastalık): Hafif kansızlık ve hafif hastalık belirtileri mevcuttur.
Talasemi Major (Ağır hastalık): Kansızlık belirtileri çok ağırdır ve genellikle yaşamın 3. ayından itibaren kendini göstermeye başlar. Hastalığa ait sorunların ve belirtilen azaltılması için düzenli kan nakline ihtiyaç duyarlar.
Talasemi hastalığı için kimler risk altındadır?
Talasemi hastalığının ve taşıyıcılığın tanısını koymak zor mudur?
Talasemi hastalığında tanı basit kan testleri ile yapılabilmektedir. Genetik testlerin gerekli olduğu durumlarda ise yine bireyden alınan kan örneği ile testler yapılabilmektedir.
Talasemi hastalığının ve taşıyıcılığın tedavisi mümkün mü?
Talasemi Minörlü hastalarda tedavi gerekmemekle birlikte Talasemi Major tanısı alan hastalarda rutin kan nakli yapılarak kansızlığın belli bir seviyenin altında tutulması hedeflenmektedir. Böylelikle kansızlığın neden olabileceği organ hasarlarının gelişmesi önlenebilmektedir. Bununla birlikte sürekli yapılan kan nakli vücutta fazla demir birikimine neden olarak yine organ hasarlarına ve yetmezliklerine neden olabilir. Bu nedenle rutin transfüzyon yapılan hastalara vücuttaki fazla demiri uzaklaştırabilmek için bazı ek tedaviler uygulanmalıdır. Talasemi majorlu hastaların tedavisinde kullanılabilecek diğer yöntemler dalağın çıkartılması, kök hücre nakli ve gen tedavileridir.
Talasemi hastalığı önlenebilir mi?
Talaseminin önlenebilmesi için en önemli yöntem halkın bilgilendirilmesidir. Talasemi taşıyıcılarının belirlenmesi, riskler açısından bilgilendirilmesi, gerekli genetik danışmanlığın verilmesi ve gerekli durumlarda prenatal genetik testlerin yapılması ile Talasemi Major tanılı çocukların doğumu engellenebilir.
Unutma, unutturma !!!
Talasemi toplum eğitimi, evlilik öncesi tarama testleri ve doğum öncesi (prenatal) yapılacak testler ile önlenebilen kalıtsal bir hastalıktır.
Talasemi taşıyıcısı olmak evliliğe ve sağlıklı çocuk sahibi olmaya engel değildir.
Talesemi bulaşıcı bir hastalık değildir.
Talasemi taşıyıcılığı yaşamın ilerleyen yıllarında ağır Talasemi hastalığına dönüşmez
