Doğu Akdeniz Üniversitesi (DAÜ) Dr. Fazıl Küçük Tıp Fakültesi Öğretim Görevlisi Dr. Özge Cumaoğulları Eker “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” ile ilgili açıklamalarda bulundu. Dr. Eker yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi:
“Nadir Hastalıklar Günü, 29 Şubat’ın yalnızca dört yılda bir yaşanan nadir bir gün olması sebebiyle, ilk kez 29 Şubat 2008 tarihinde düzenlenmeye başlandı. Sonraki yılarda ise Şubat ayının son gününde düzenlenmeye devam edildi. Bu özel gün nadir hastalıklar, hasta ve yakınlarının yaşadıkları, teşhis ve tedavi sırasında karşılaşılan zorluklara farkındalık yaratmak amacıyla düzenlenmektedir.
Nadir Hastalıklar Nedir?
Nadir hastalıklar tüm toplumda sık gözlenen hastalıklara kıyasla az sayıda hasta grubunu oluşturmaktadır. Ancak tek tek nadir olarak isimlendirilmelerine rağmen tümü bir araya getirildiğinde azımsanmayacak kadar geniş bir topluluğu oluşturan hastalık grubudur. Avrupa Birliği tanımına göre 2.000 kişide 1 ya da daha az sıklıkla gözlenen hastalıklar nadir hastalık olarak sınıflandırılmaktadır.
Sayısal olarak ifade edersek, Avrupa’da 30 milyon, Türkiye’de 5 milyon ve tüm dünyaya baktığımızda ise ortalama 300 milyon kişinin nadir hastalıklara sahip olduğu biliyor. Avrupa birliği 2021 yılı raporuna göre ilerleyen zamanda her 17 kişiden 1’inin bu gruptaki herhangi bir nadir hastalıktan etkilenebileceği öngörülmüştür.
Bu hastalıklar genelde kronik ve hayati tehlikesi olan hastalıklardır. Her hastalığın kendine özgü bir özelliği, tedavisi, sarf ve tıbbi cihaz gereksinimi ve uzayan tıbbi bakım gereksinimleri olması sebebiyle, hasta ve ailesi açısından hastalığın sonuçları yıkıcı olmaktadır.
Nadir Hastalıklar Nasıl İncelenir? Yeni Tedaviler Nasıl Geliştirilir?
Nadir hastalıkların teşhisi için biyolojik örnek (kan, yanak sürüntüsü, vücut dokusu vb) gerekmektedir. Ayrıca ailesel olarak kalıtılan nadir hastalıklarda tıbbi genetik uzmanlar tarafından aile öyküsü alınıp, aile ağacı çizilmesi gerekir. Nadir hastalıkların çoğunluğunu oluşturan genetik geçişli nadir hastalıklar için gen ve kromozomların incelenmesi gerekmektedir. Kromozom – genetik bozuklukların belirlenmesi sitogenetik ve moleküler teknikler kullanılarak yapılmaktadır. Aşkenazi Yahudileri, akraba evliliğinin sık olduğu bazı doğu toplumlarında nadir hastalıklar daha sık gözlenmektedir.
Ailesel kalıtılan tek gen hastalıklarında olduğu gibi bazı durumlarda bu farklılıkları somut bir şekilde ortaya koymak nispeten kolay olurken, bazı durumlarda ise multifaktöriyel hastalıklar gibi ortamda karıştırıcı birçok etken olduğundan sebebi belirlemek zor olmaktadır. İşte bu tip farklılıklar nedeni ile teşhis ve/veya tedavi bazı durumlarda sonuçsuz kalmaktadır. Ek araştırmalar ve teknikler geliştirilmesi beklenmektedir.
Nadir Hastalıklar ve Erken Tanı
Bazı nadir hastalıklarda erken tanının önemi ve hatta doğum öncesi tanı ile gerekli müdahaleler yapılmaya başlanmıştır. Gelişmiş bazı ülkelerde, doğum öncesi moleküler tekniklerin kullanıldığı geniş kapsamlı erken tanı testleri belli kriterlerdeki bireylerde sağlık güvencesi kapsamına alınmışken, bizim ülkemizin de dahil olduğu bir çok ülkede ne yazık ki bu kapsamda değildir. Evlilik öncesi erken tanı programı olarak 80’li yıllardan beridir talasemia hastalığı taraması başarılı bir şekilde ülkemizde sürdürülmektedir. Türkiye Cumhuriyeti’nde hemoglobinopatiler evlilik öncesi taramalara dâhilken 2021 Aralık sonu itibari ile “Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı” da tüm illerde uygulanmaya başlanmıştır. SMA taraması aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup gebelik planlayan ailelere de yapılmaktadır. DMD, kistik fibroz hastalıklarını gibi bazı nadir hastalıkların da taramalara dahil edilmesi konusunda tartışmalar devam etmektedir.”
